Síndrome de jacobsen: Sintomas, causas e tratamentos

O que é a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é uma condição congênita rara que é causada pela deleção de vários genes no cromossomo 11. Às vezes é chamado de monosomia parcial 11q. Ocorre em cerca de 1 em 100 000 recém-nascidos.

A síndrome de Jacobsen geralmente causa:

• defeitos congênitos
• problemas comportamentais
• comprometimento da memória e habilidades de pensamento

A síndrome de Jacobsen também está associada ao autismo. Pode resultar em uma série de graves complicações de saúde.

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Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen provoca uma ampla gama de sintomas e defeitos físicos.

Um dos sintomas iniciais que os pais podem notar é um crescimento anormalmente lento, tanto no útero como após o nascimento. Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen serão menores do que a média na altura de seus adultos. Eles também podem ter macrocefalia, ou um tamanho de cabeça maior do que a média. Trigonocefalia é outro sintoma comum. Isso dá à testa um olhar pontudo.

Outros sintomas físicos incluem características faciais distintivas. Estes incluem:

• olhos largos com pálpebras abertas
• orelhas pequenas e baixas
• uma ponte nasal larga
• cantos desviados da boca
• um pequeno maxilar inferior
• uma parte superior fina lábio
• dobras da pele cobrindo os cantos internos dos olhos

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen terão comprometimento cognitivo. Isso pode se traduzir em desenvolvimento retardado, incluindo o desenvolvimento de habilidades de fala e motor. Alguns bebês terão dificuldade em alimentar. Muitos também terão dificuldades de aprendizagem, o que pode ser grave.

Problemas comportamentais também são sintomas associados à síndrome de Jacobsen. Estes podem estar relacionados ao comportamento compulsivo, facilidade de distração e um curto período de atenção. Muitos pacientes têm síndrome de Jacobsen e TDAH. Também está associado ao autismo.

Causas

O que causa a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é causada por uma perda de material genético no cromossomo 11. Isso ocorre como um erro inteiramente aleatório na divisão celular na maioria dos casos. Isso ocorre normalmente durante a formação de células reprodutivas ou no início do desenvolvimento fetal. O número de genes excluídos do cromossomo irá determinar a gravidade do distúrbio.

A maioria dos casos de síndrome de Jacobsen não é hereditária. Apenas entre 5 e 10 por cento dos casos ocorrem quando uma criança herda o transtorno de um pai não afetado. Esses pais possuem material genético que é reorganizado, mas ainda está presente no cromossomo 11. Isso é chamado de translocação equilibrada. Se a síndrome de Jacobsen for herdada, os pais têm um risco ligeiramente maior de ter outra criança com a condição.

As meninas são duas vezes mais propensas a desenvolver esta síndrome do que os meninos.

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Diagnóstico

Como a síndrome de Jacobsen é diagnosticada?

O diagnóstico da síndrome de Jacobsen pode ser difícil em alguns casos. Isso ocorre porque é uma condição genética e uma rara. Testes genéticos são necessários para confirmar um diagnóstico de síndrome de Jacobsen.

Durante o teste genético, os cromossomas ampliados são avaliados sob um microscópio. Eles são manchados para dar-lhes uma aparência de "código de barras". O cromossomo quebrado e os genes que foram excluídos serão visíveis.

A síndrome de Jacobsen pode ser diagnosticada durante a gravidez. Se um ultra-som bloquear qualquer coisa anormal, outros testes podem ser feitos. Uma amostra de sangue pode ser retirada da mãe e analisada.

Complicações

A síndrome de Jacbosen pode causar complicações?

A síndrome de Jacobsen pode resultar em grande número de complicações graves.

As deficiências de aprendizagem afetam cerca de 97 por cento dos indivíduos com síndrome de Jacobsen. Essas dificuldades de aprendizagem são tipicamente moderadas a moderadas. Eles podem ser graves.

Os distúrbios hemorrágicos são uma complicação grave mas comum da síndrome de Jacobsen. Cerca de 88% das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com a síndrome de Paris-Trousseau. Este é um transtorno de sangramento que faz você machucar facilmente ou sangrar muito. Isso pode colocá-lo em risco de sangramento interno. Até hemorragias nasais ou sangue podem resultar em perda de sangue pesada.

As condições cardíacas também são uma complicação comum. Cerca de 56 por cento das crianças com síndrome de Jacobsen nascem com doenças cardíacas. Alguns deles precisarão de cirurgia para serem tratados. Cerca de 20% das crianças com Jacobsen morrerão de complicações cardíacas antes de terem 2 anos de idade. Os defeitos cardíacos comuns incluem:

• furos entre as câmaras inferiores esquerda e direita
• anormalidades no lado esquerdo do coração
• síndrome do coração esquerdo hipoplásico, um defeito que afeta o fluxo sanguíneo através do coração

Problemas renais podem ocorrem em bebês e crianças com Jacobsen. Os problemas renais incluem:

• com um único riço
• ureteres duplos (os tubos que levam dos rins à bexiga)
• hidroneprose ou inchaço
• cistos

Os problemas gastrointestinais geralmente afetam os bebês com essa condição. A estenose pilórica causa vómitos vigorosos por causa de uma saída estreitada ou bloqueada dos estômagos para os intestinos. Outros problemas comuns incluem:

• ânus bloqueados ou estreitos
• constipação
• obstrução intestinal
• partes faltantes do trato GI
• posicionamento anormal do intestino

Muitas crianças com Jacobsen apresentam distúrbios oculares que afetam sua visão, mas muitas dessas complicações podem ser tratadas. Algumas crianças desenvolverão cataratas.

Como algumas crianças com síndrome de Jacobsen são imunodeficientes, podem ser muito mais suscetíveis a infecções. As infecções dos ouvidos e dos seios são especialmente comuns. Algumas crianças terão infecções de ouvido tão graves que podem sofrer perda auditiva.

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Lidar e apoiar

Lidar com a síndrome de Jacobsen

Ter uma criança com síndrome de Jacobsen pode ser difícil para os pais, especialmente porque a desordem é tão rara.Encontrar suporte pode ajudá-lo a lidar e fornecer as ferramentas necessárias para ajudar seu filho. O pediatra do seu filho pode ter sugestões para onde você pode encontrar suporte.

Outros grandes recursos para os pais de crianças com síndrome de Jacobsen incluem:

• 11q Research & Resource Group
• Transromorfismo cromossômico Outreach
• Unique- Rare Chromosome Disorder Support Group

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Outlook

Qual é o Outlook para a síndrome de Jacobsen?

Não há cura para a síndrome de Jacobsen, então o tratamento se concentrará na melhoria da saúde geral da criança. O tratamento incidirá sobre abordar as complicações de saúde que surgem e ajudar a criança a atingir os marcos do desenvolvimento.

A expectativa de vida das crianças com esta condição é desconhecida, mas indivíduos podem e viveram até a idade adulta. Muitos adultos com síndrome de Jacobsen podem viver vidas felizes, gratificantes e semi-independentes.