Diagnósticos de Alzheimer e pontuação genética
Índice:
Estima-se que 5. 5 milhões de adultos da U. S. vivem agora com a doença de Alzheimer.
A grande maioria dessas pessoas (5,3 milhões) tem mais de 65 anos.
AnúncioPorprevista Os custos de cuidar de pessoas com doença de Alzheimer também são significativos. Quase US $ 260 bilhões em custos de saúde estão previstos para este ano.
A comunidade de pesquisa médica está trabalhando para encontrar maneiras de diagnosticar a doença de Alzheimer o mais cedo possível. No futuro próximo, os médicos esperam poder tratar a doença antes de ocorrer um dano irreversível.
Uma equipe de pesquisadores internacionais, liderada por cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia-San Diego (UCSD) e Universidade da Califórnia-San Francisco (UCSF), está se aproximando desse objetivo.
AnúncioA equipe projetou uma pontuação genética que eles dizem que prediz o risco de demência entre indivíduos em envelhecimento com alto grau de precisão.
As descobertas foram publicadas na revista PLOS Medicine.
Leia mais: doença de Alzheimer pode quebrar o Medicaid e o Medicare »
Analisando variações genéticas
Pesquisadores analisaram o genótipo de mais de 70 000 pacientes com doença de Alzheimer matriculados em vários estudos.
Recolheram dados genéticos de indivíduos saudáveis em um grupo controle.
Os cientistas se concentraram em polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) que são comumente associados à doença de Alzheimer.
SNPs são o tipo mais generalizado de variação genética em nosso DNA. Essas variações são às vezes associadas a certas doenças, por isso elas servem como biomarcadores que ajudam os cientistas a identificar a doença.
Publicidade PublicidadeNeste estudo, os cientistas examinaram SNPs relacionados à doença de Alzheimer, bem como o status do gene APOE. O gene APOE é responsável pela codificação da apolipoproteína E - uma proteína que, em última análise, forma lipoproteínas, que encerram e transportam colesterol e outras gorduras através da corrente sanguínea.
As pessoas que têm a variação E4 do gene APOE são conhecidas por serem mais propensas a desenvolver a doença de Alzheimer induzida pela idade.
Com base nessa informação e nos dados coletados, os pesquisadores usaram uma pontuação poligênica para determinar o risco de desenvolver doença de Alzheimer relacionada à idade. Eles então testaram em duas amostras separadas de pessoas.
AnúncioUm índice de perigo poligênico (PHS) é a soma ponderada da variação do gene usada para prever traços genéticos individuais e avaliar o risco de doença.
Co-primeiro autor do estudo, Rahul S. Desikan, Ph. D., instrutor clínico no Departamento de Radiologia e Imagem Biomédica da UCSF, explicou o procedimento de estudo.
Publicidade Publicidade"Combinamos dados genéticos de grandes coortes independentes de pacientes com AD com estimativas epidemiológicas para criar a pontuação, depois replicamos nossos achados em uma amostra independente e os validamos com biomarcadores conhecidos da patologia de Alzheimer", disse Desikan..
Leia mais: os pesquisadores dizem que podem ter uma nova maneira de atacar a doença de Alzheimer »
Ferramenta genética precisa
Os pesquisadores descobriram que as pessoas que classificavam os 25% superiores do PHS desenvolveram a doença de Alzheimer em uma idade muito mais jovem e tinham a maior incidência.
AnúncioAqueles com um índice de PHS elevado desenvolveram a doença de Alzheimer 10 a 15 anos antes do que aqueles com um PHS baixo.
Usando o escore PHS, os cientistas também conseguiram identificar as pessoas que desenvolveram a doença de Alzheimer, apesar de serem cognitivamente saudáveis no início do estudo.
Advertisement PublicidadeA ferramenta permitiu aos pesquisadores identificar a idade do início da doença de Alzheimer (AD), mesmo entre os participantes que não possuíam a variação do gene APOE E4. A pontuação calculada correlacionou-se fortemente com neuropatologia e neurodegeneração específica de AD.
"Para qualquer indivíduo específico, para uma determinada idade e informações genéticas, podemos calcular o risco anualizado" personalizado "para desenvolver AD. Ou seja, se você ainda não possui demência, qual é o seu risco anual de início do AD, com base na sua idade e informação genética. Pensamos que essas medidas de risco poligênico, envolvendo genes múltiplos, serão muito informativas para o diagnóstico precoce de AD, tanto na determinação do prognóstico como na estratégia de enriquecimento em ensaios clínicos ", disse Deskian.
O autor principal do estudo também comentou o significado das descobertas.
"Do ponto de vista clínico, o índice de perigo poligênico fornece uma maneira nova, não apenas para avaliar o risco ao longo da vida de um indivíduo de desenvolver AD, mas também para prever a idade de início da doença", disse Anders Dale, Ph.D., quem também é professor de neurociências, radiologia, psiquiatria e ciências cognitivas na Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia-San Diego.
"Igualmente importante, o teste poligenico contínuo do risco genético do AD pode informar melhor a prevenção e os ensaios terapêuticos e ser útil para determinar quais indivíduos são mais propensos a responder à terapia", acrescentou Dale.
Os autores também apontam algumas das limitações do estudo.
Por exemplo, os dados genéticos que eles usaram principalmente pertenciam a pessoas de ascendência européia, de modo que o estudo não oferece evidências de como a PHS funciona para pessoas de outras etnias.
